Кл?н?ка Bambino Gesù: праект для хворых на с?ндром Кабук?
Марыя Валодз?на – Vatican News
?н?цыятыва прадугледжвае персанал?заваны падыход да лячэння кожнага хворага, каардынацыю м?ждысцыпл?нарных мерапрыемства? ? правядзенне спецыяльных генетычных даследавання?. Яшчэ адна мэта праекта – стварэнне сетк? ?тальянск?х кл?н?чных цэнтра?, эксперты як?х працуюць у гал?не тэрап??, дыягностык? ? даследавання? с?ндрома Кабук?.
Першым крокам у лячэнн? дз?цяц?, якое пакутуе на гэтае рэдкае захворванне, з'я?ляецца дыягностыка, - адзначыла Марыя Л?за Дэнц?чы, спецыял?ст аддзялення рэдк?х захворвання? ? медыцынскай генетык? Bambino Gesù. - Кал? яшчэ некальк? гадо? таму для пастано?к? дыягназу патрабавалася ? сярэдн?м каля пяц? гадо?, сёння, дзякуючы новым метадам лабараторнай дыягностык?, час чакання значна скарац??ся.
Пасля гэтага кожны пацыент атрымл?вае персанал?заваную медыцынскую дапамогу: лекар зб?рае кл?н?чную дакументацыю ? распачынае лячэнне, спачатку амбулаторнае, а затым у спецыял?заваным шматдысцыпл?нарным дзённым стацыянары (day hospital).
У гал?не рэдк?х захворвання? шмат адказа? дае генетыка. "Разуменне малекулярнай асновы мног?х захворвання?, для як?х раней не ?снавала дыягназа?, з'я?ляецца адпра?ной кропкай для таго, каб шукаць падыходы да лячэння, - зазначыла Марыя Л?за Дэнц?чы. - Мног?я генетычныя захворванн? з мутацыям?, прысутным? з моманту зачацця, з самага нараджэння, сёння не маюць лячэбнай тэрап??. Аднак разуменне малекулярнай асновы гэтых хвароб адкрывае мноства сцэнарыя?, таму што дазваляе лепш зразумець паталог?? ? весц? даследаванн? ? некальк?х напрамках”.
С?ндром Кабук? - рэдкае захворванне генетычнага паходжання, звязанае з затрымкай ?нтэлектуальнага разв?цця ? росту, шк?летным? адх?ленням? ? тыповым? рысам? твару: знешне хворыя нагадваюць акцёра? японскага тэатра Кабук?. Паталог?я сустракаецца ? аднаго з 32 тысяч нема?лят. Спецыял?сты бальн?цы Bambino Gesù вывучаюць гэта захворванне на працягу мног?х гадо?.
